Retningslinjer for gentest ved Huntingtons sygdom

Emner: gentest

Aktuelt er en dansk arbejdsgruppe i gang med at færdiggøre danske retningslinjer for prædiktiv gentest, dvs. gentest af risikopersoner uden symptomer på Huntingtons sygdom (HS) eller anden arvelig sygdom, som oftest først starter i voksenalderen.
Sideløbende har en international arbejdsgruppe netop skrevet om, hvad man skal være opmærksom på, når der foretages diagnostisk gentest for HS, altså gentest af personer, der har symptomer, som kan være HS i udbrud.
Jeg er så heldig at have deltaget i begge arbejdsgrupper, hvilket har givet interessante samtaler med både dygtige kolleger rundt i landet og internationalt.

De danske retningslinjer for prædiktiv gentest læner sig selvfølgelig op af tidligere skrevne internationale retningslinjer. Men vi har forsøgt at indflette de specifikke danske forhold, som f.eks. er at læse i den danske Sundhedslov. Retningslinjerne er i skrivende stund ved at blive godkendt, og de vil naturligvis derefter blive tilgængelige for alle, selv om målgruppen er læger, der henviser til eller selv foretager genetisk rådgivning før gentest, og sproget derfor er “lægesprog”.

I den internationale arbejdsgruppe har målet været at gøre neurologer og psykiatere, der står over for patienter med symptomer forenelig med HS i udbrud, opmærksom på, at der kan være mange problemer forbundet med at bestille gentest. Det lyder umiddelbart som en selvfølge, så jeg kan godt forstå, hvis det lyder som en arbejdsgruppe, hvor der er snakket om Kejserens nye klæder. Men det er vigtigt at gøre sig klart, at vi som læger er vant til at forsøge at stille diagnoser hurtigst muligt for derefter at kunne hjælpe den enkelte patient bedst muligt. Lægen, der i løbet af dagen ser mange forskellige patienter på en sengeafdeling, en skadestue eller i et ambulatorium, har derfor med det samme, han/hun hører om en patient, en række mulige diagnoser (differentialdiagnoser) i hovedet, som der så arbejdes ud fra igennem de spørgsmål, der stilles og de undersøgelser, der foretages. Det kan derfor være svært for lægen f.eks. at tænke situationen igennem, hvor det ikke gavner patient eller øvrige familie at skynde sig at foretaget en gentest uden at have det rette netværk parat til at hjælpe hele familien videre.

Vi har i arbejdsgruppen på skrift gennemgået forskellige situationer, hvor lægen kunne overveje gentest for HS:

1) Patienten med specifikke bevægelsessymptomer og kendt HS i familien.
Her kan f.eks. manglende sygdomsindsigt hos patienten gøre situationen svær, da denne selv kan føle sig rask, mens familien ikke er i tvivl om diagnosen; ofte længe før gentest.

2) Patienten med bevægelsessymptomer, der kunne være HS, men uden kendt HS i familien.
Her er der ofte flere differentialdiagnoser. Og uagtet, om HS er den mest sandsynlige, er det vigtigt, at der er informeret om risikoen for arvelig sygdom og betydningen heraf før gentest.

3) Patienten med andre symptomer (psykiske – eller hukommelsessymptomer), der kan ses i forløbet af HS og kendt HS i familien.
De nuværende kriterier for, hvornår HS er i udbrud, er fortsat, at der skal være sikre bevægesymptomer, selv om det er kendt, at der kan forekomme både psykiske og hukommelsesmæssige symptomer mange år før bevægesymptomerne hos nogle med HS. Det er naturligvis også vigtigt at huske, at man kan have f.eks. angst og depression af anden årsag end HS. Men med ekspertise og specialundersøgelser som neuropsykologisk test kan og må man forsøge at skelne, så diagnosen og dermed muligheden for hjælp ikke forsinkes unødigt.
Dette punkt var et livligt diskussionspunkt i gruppen, hvor det ikke er nogen hemmelighed, at jeg synes, de nuværende diagnosekriterier er stive og gammeldags uden at tage nok hensyn til, at HS desværre er andet og mere end bevægesygdom.

4) Barnet med symptomer, der kan være HS med børnedebut, og kendt HS i familien.
HS med start før 20 års alderen er heldigvis sjælden, men ses – og skal heller ikke overses.

Ved HS hos børn – men også generelt ved HS – er opfølgning og støtte af familien i sagens natur en specialistopgave, der kræver et tværfagligt samarbejde inden for både sundheds- og socialsektoren.

I håbet om at travle kolleger rundt i verden får brugt arbejdsgruppens skriftlige oplæg, har vi lavet henholdsvis en ”check-liste før diagnostisk gentest” og en ”check-liste efter diagnostisk gentest”, hvor der bl.a. gøres opmærksom på:
– vigtigheden af at gentest kun bestilles af en læge med relevant viden og erfaring omkring information og opfølgning
– at der er informeret om familiemedlemmers risiko før test
– at det er fortalt, hvornår svar på test foreligger, når testen tages
– at der er gjort opmærksom på landets patientforening

Den internationale arbejdsgruppes oplæg er nu “i trykken” og dermed på vej til at blive udgivet (på engelsk) i et af lægernes internationale tidsskrifter, men det er selvfølgelig også meningen, at andre end læger skal have mulighed for at læse det, når det er udgivet.

Lena Hjermind

Tanker fra en pårørende

Emner: personlig beretning

Stod på stationen og ventede på toget efter et besøg hos dig. Pludselig kom tanken, ”er jeg en dårlig pårørende? ”
Blev jeg længe nok, da jeg var på besøg? Kommer jeg ofte nok? Overholder jeg de aftaler, vi lavede, før du blev rigtig mærket af sygdom?
Tanken meldte sig igen her i dag. Du ringede sammen med din hjemmevejleder, det er nu dejligt, så samtalen glider lidt nemmere. Men i dag måtte jeg korte dig af, fordi jeg bare havde travlt på job. Når vi nu havde en super snak, er det så ok? Giver jeg nok, fylder mit job for meget, og hvordan skulle jeg ellers have tacklet situationen?
Er det angsten for, hvad andre tænker om mig som pårørende, eller handler det dybest set om, hvorvidt jeg selv kan stå inde for min rolle som pårørende?
Vil jeg omtale mig selv som pårørende, eller bare gerne være den veninde, jeg altid har været?
Der er bare kommet super mange spørgsmål op her på det seneste. Og samtidig med at sygdommen bliver mere fremtrædende, både fysisk og psykisk, bliver tanken om, hvad min betydning er, også større.
Hvor meget foregår der i dine tanker? Sætter du stadig pris på mit venskab? Stiller du en facade op, for at jeg ikke skal stille spørgsmålstegn ved din måde at leve dit liv på?
Er de aftaler, vi lavede før sygdommen rigtig meldte sin ankomst, virkelig de rigtige, eller var vi for naive?
Hvad med livet ved siden af? Hvordan kan jeg få det til at hænge sammen med det liv, jeg så gerne vil have med dig? Hvordan finder jeg overskuddet til alle de skønne ting, vi plejer at lave, nu hvor alting skal være så planlagt? Hvordan finder jeg roen til bare at sige, nu skal vi da lige på en impulsiv tur.
Er du glad? Jeg ønsker for dig en fantastisk tid med masser af socialt samvær, men om det er det, du oplever, ved jeg faktisk ikke.
Er jeg blevet en dårlig veninde?
Jeg ved, at sygdommen rammer forskelligt og i forskellig hastighed, vi tackler alle sygdommen forskelligt, der vil stadig være gode og dårlige dage. Jeg gemmer de gode dage i en speciel boks i mit hjerte. De dårlige dage prøver jeg at bruge som erfaring.
Håbet om masser af gode dage og knus på lager, for dem trænger vi alle til. Enten om vi er dem, der har sygdommen, eller om vi er dem, der lever på sidelinjen i ønsket om, at vi er en god pårørende.

Din veninde

Indlægget bringes anonymt. Forfatteren er naturligvis redaktionen bekendt.

Hvad kan en borger og en familie med HS tæt inde på livet bruge en demenskoordinator til?

Emner: demenskoordinator

Når man får Huntingtons Sygdom tæt på i familien, kan det være relevant at få støtte og hjælp fra en demenskoordinator fra kommunen.
HS er en sjælden sygdom, og hører under kategorien sjældne demenssygdomme, og mange familier, hvor sygdommen rammer, kender måske meget lidt til sygdommen. Derfor kan det være svært selv at igangsætte hjælp og koordinere og finde de relevante tiltag, som man har brug for fra tidligt stadie af sygdommen til det sene stadie. Og måske oplever den syge ikke selv, at han/hun endnu har brug for støtte og hjælp, og har ikke sygdomserkendelsen, hvilket besværliggør det at skulle kontakte kommunen om hjælp.
Erfaringen viser, at går der lang tid, hvor sygdommen snigende udvikler sig, og man ikke får nogen form for professionel hjælp, kan det medføre, at der kommer store sammenbrud i hverdagslivet.

Jeg erfarer som demenskoordinator rig mulighed for at understøtte livskvaliteten for den syge og familien i et sygdomsforløb fra et meget tidligt stadie til det sene stadie, ved at hjælpen kommer ”drypvis”. Og jeg ser det som meget vigtigt at starte op med etablering af kontakt mellem den syge, familien og demenskoordinatoren tidligt i forløbet. Demenskoordinatoren kan få besked om en syg borger via direkte henvendelse fra familien, lægen eller hvis andre ser et behov. Borgeren henvender sig sjældent selv om behovet for hjælp.
Det anbefales, at demenskoordinatoren kommer på løbende hjemmebesøg fra tidlig start på sygdommen. Så der kan skabes en god kontakt og tryghed imellem parterne. Og der kan derved samles viden om den syge og familien. Ved besøgene kan der laves en konkret vurdering af den syges aktuelle funktionsniveau i hverdagen, hvilket er en vigtig vurdering i forhold til behovet for støtte og hjælp.

I mit arbejde i Herning Kommune, hvor jeg har arbejdet i 10 år med HS, og via mit arbejde som VISO specialist rundt omkring i landet, oplever jeg betydningen af, at der iværksættes en slags tovholder i forløbet.
Der kan være brug for mange faglige indsatser. Og måske kender alle professionelle ikke lige meget til HS. Derfor kan demenskoordinatoren have en central tovholderfunktion i etablering af tilbud til den syge og familien og støtte andre professionelle samarbejdspartnere med rådgivning. Herved understøttes den syge i ikke selv at skulle koordinere imellem tilbud i kommunen.

Jeg oplever, at det forbedrer den syges situation og livskvalitet, at få en hjælp via forskellige faglige indsatser. F.eks. etablering af tilpasset jobtilbud, bostøtte, træning, hjemmepleje, hjemmesygepleje, hjælpemidler, ledsagerordning, kørselsordning, værgemål, madordning med kosttilpasning, medicinjusteringer mv. At der sker en løbende vurdering af, hvad der er behov for.
Som HS syg har man ofte svært ved at lave forandringer. Og det kan tage tid at vænne sig til nye ting. Ved at der løbende kommer en demenskoordinator kan der iværksættes hjælp i god tid.

Jeg erfarer, at der hos personale i hjemmepleje og i plejeboliger kan være god effekt af at en demenskoordinator rådgiver om den specifikke og målrettede hjælp, som den pågældende HS borger har brug for. Og at der etableres faste teams, så det er de samme personer, som kommer og hjælper borgeren i eget hjem, så borgeren bliver så tryg som muligt ved hjælpen. Og personalet får de nødvendige pædagogiske redskaber til at støtte den syge.

Demenskoordinatoren har en central rolle – når der skal træffes beslutninger om de større forandringer. Det kan eks. være, når tiden for plejebolig kommer. Hvor der kan være behov for skræddersyede processer for at skabe motivation til plejebolig, og sikre at det sker, når den syge ikke længere selv kan opfylde de grundlæggende behov i egen bolig, og for at sikre at den syge ikke udsætter sig selv for personskade, og så værdigheden ikke krænkes.
Der kan være behov for brobygning fra eget hjem til plejebolig/HS bolig. Hjælp til ansøgning, argumentation til kommunen, søgning af værgemål og pædagogiske tiltag for at motivere til at flytte i plejebolig.

Endelig kan de pårørende have god gavn af en demenskoordinator, der kan medvirke til, at de aflastes og lyttes til med de behov, der opstår. Dette er en indsats, som jeg ser meget nødvendig, da jeg oplever at pårørende kan være meget alene med de udfordringer, der opstår i et HS forløb.

I DK er der demenskoordinatorer i de fleste kommuner, hvor man kan henvende sig.
Der kan ligeledes etableres kontakt om gratis hjælp til udredning af problemer og rådgivning om HS via VISO under Social Styrelsen http://www.socialstyrelsen.dk/viso/kontakt.

Anni O. Frederiksen
Demenskoordinator og VISO specialist i Herning Kommune
aopaw@herning.dk

Præsentation af: Bomiljø HS – Tangkær

Emner: HS Bolig, plejebolig

Sygehusvej 31, 8950 Ørsted
Tlf.: 78 47 75 41
Mail: janahr@rm.dk

Om botilbuddet:
Værdigrundlag: ”Nødvendig viden – målrettet indsats – bedre liv – til flere” er HS´s værdigrundlag sammen med værdierne dialog, dygtighed og dristighed.
Kerneopgaven på HS er – i henhold til Servicelovens formåls paragraf – hver dag og i hvert møde med beboeren at forbedre livskvaliteten for den enkelte med denne i centrum og reducere sociale problemer.
Antal lejligheder til HS-ramte: 16
Faciliteter i lejlighederne: Ca. 60 m2 stor 2 værelses lejlighed med køkkenniche, stort badeværelse og diskrete loftlifte. Alle med udgang enten til stor terrasse eller have.

Fælles faciliteter:
Fjernsyns stue, spisekøkken
2 sanserum og 1 wellness rum
Fodboldbane, motionsbane, bålplads, drivhus, kælkebakke, SI-rum, spabad, kuglebad, vandseng med musik, biograf, spinningrum, IT & spil cafe (færdig til sommer), motionsrum, kreativt værksted, træværksted, knallertværksted.
Busser og biler med plads til kørestole, rollatorer og andre hjælpemidler.

Fælles aktiviteter:
Beboermøde en gang om måneden, hvor hverdagens muligheder og umuligheder er på dagsordenen.
Sang & musik, Tangkærs band, mandags-aftenaktivitet, fitness-instruktør, tur til hallen, boldhold for kørestolsbrugere, spinninghold, brunch, indkøbstur, klavermusik hver lørdag v/frivillig, banko, filmaftener, brætspilsgruppe v/frivillige, kreativ tegne-male v/frivillige.

Aktiviteter i huset for beboerne:
Frisør, fodterapeut, fysioterapi, medicinpædagogik, sundhedscafé-gruppe, SI-aktiviteter, individuelle besøgsvenner, hver 3. søndag besøg/aktivitet v. frivillige.

Aktiviteter uden for huset for beboerne:
Sansehave, motionsbane for kørestols brugere og orangeri.
Pedelgruppe, gågruppe, havetur for kørestolsbrugere, discgolf og mountainbike bane i skoven, div. udflugter, bålplads aktivitet med musik.

Evt. andre ting:
Særligt fokus på ernæring ved Huntingtons Sygdom ved diætist Susanne Bakmann, der har skrevet pjecen Ernæring ved Huntingtons Sygdom – en vejledning til fagpersoner.
Samarbejde med fysioterapeuter, der kommer 2 gange om ugen og behandler de visiterede hertil.
Der er mulighed for tilkøb af rengøring og tøjvask ved 2 rengørings damer, der er vant til at gøre rent hos borgere med HS.
Pedel, der kan hjælpe med at flytte møbler, bestille TV tekniker mm.
Samarbejde med Frivillig forening.
En gang om året afholdes en festival Tangrock, med gæster fra oplandet.

Om de nuværende beboere
Køn- og aldersfordeling: Pt. bor her 8 mænd og 6 kvinder. Den gennemsnitlige alder er 46,9 år.
Hvor længe de i gennemsnit har boet der: de nuværende beboere har boet her i gennemsnit 6,4 år. Den længste periode er 19 år og den korteste periode er 1 år.

Om de ansatte
Personalenormering fuldtids/og deltidsstillinger: Der er knyttet 17 medarbejdere inklusiv en afdelingsleder til HS – 14 fultidsmedarbejdere med 37 timer om ugen, 2 med 32 timer om ugen og 1 med 8 timer om ugen. HS er uddannelses sted for pædagog studerende og Social og Sundheds assistent elever, der medfører plus 4 i normeringen
Herudover er der 1 musik terapeut, 2 aktivitetsmedarbejdere, 5 natmedarbejdere, 4 køkkenmedarbejdere, 1 diætist, 1 kvalitets medarbejder, der alle arbejder på tværs af HS og dennes nabo SP.
De ansattes uddannelser (faggrupper): Ergoterapeuter, Social og Sundheds assistenter, pædagoger og en sygeplejerske.

En refleksion over følgende spørgsmål, som en HS-ramt kunne stille:
“Hvad skal få mig til at vælge opskrivning til jeres botilbud frem for ethvert andet – og måske geografisk nærmere – plejecenter?”
HS er som et regionalt tilbud yderst specialiserede i den samlede indsats. At alle beboere har Huntingtons Sygdom medfører at miljøet er indrettet til borgere med Huntingtons Sygdom som betingelse. Det betyder brede gange og meget plads omkring møblerne. Mest af alt er miljøet dæmpet, roligt, rummeligt og hjerteligt. Rundt omkring i fællesarealerne er der sanseoplevelser og påmindelses tavler og skærme. Der alt sammen har en betydning for alles velbefindende.
Mange års specialisering har medført stort kendskab til hjælpemidler og udvikling af disse, så vi hele tiden kan være på forkant med sygdommens behov for disse og andre kompenserende indsatser, der alt sammen er med til at forbedre livskvaliteten.
At vi arbejder med en empowerment funderet tilgang betyder, at vores støtte hviler på medinddragelse og respekt for den enkelte beboers ønsker.
Tilbud om individuel musik terapi.
Den lokale læge har HS som sin store interesse, der medfører, at han er særlig opmærksom og meget opsøgende i forhold til nødvendig behandlings indsatser.
Via årlige sundhedstjek – se nedenfor – samarbejdes med Neurologisk afdeling i Århus og med farmaceut, hvor lokalpsykiatrien og egen læge selvfølgelig også deltager.

Evt. andre ting, I har lyst til at formidle om botilbuddet:
En gang årligt foretages et sundhedstjek, som er et tilbud til beboerne om en helbreds undersøgelse og en medicin gennemgang foretaget af en farmaceut samt et statusmøde med beboeren, kontaktperson, praktiserende læge , neurolog, psykiater og distriktssygeplejerske. Se mere på vores hjemmeside:
www.svo.rm.dk/om+specialomr%c3%a5det/tangk%c3%a6r/udvikling/sundhedsprojekt
Pårørende samarbejde har forskellige former på HS. Den enkelte beboer definerer selvfølgelig hvordan han/hun ønsker samarbejdet skal være og med hvem. Dette samarbejde kan indeholde alt fra ledsaget besøg hos familie til inddragelse ved vigtige møder o.a.
Herudover laves nyhedsbreve til pårørende om Bomiljøets hverdag, aktiviteter og udvikling.
Nordisk Konference

HS er medarrangør sammen med Botilbuddet i Herning af en Nordisk Konference om Livskvalitet for borgere med Huntingtons Sygdom, der bliver afholdt d. 18.11. og d. 19.11. 2015. Se hjemmesiden på www.nordichuntington.com

Slutteligt er Bomiljø HS VISO leverandører, hvilket vil sige, at vi kan bestilles vederlagsfrit af kommunale tilbud til at give råd og vejledning i forhold til indsatser hos borgere med Huntingtons Sygdom.

Ovenstående præsentation er skrevet af leder Jane Ahrendt sammen med medarbejdere og beboere i Bomiljø HS. I næste nr. af huntingtons.dk præsenteres Pilehuset i Brønshøj.

Bettina Thoby