I år 2005 begyndte Hukommelsesklinikken og flere andre klinikker i Europa, der tester og følger familier med Huntingtons sygdom (HS), at spørge om lov til at registrere resultater fra de årlige besøg i en stor database oprettet som led i arbejdet i European Huntington’s Disease Network (EHDN). Alle personer, der er data på, er anonyme for alle andre end de læger og sygeplejersker, der har tastet data ind. Siden har vi – hvis der er givet lov (underskrevet skriftlig samtykke) – årligt (så vidt muligt) indtastet resultaterne af undersøgelse for bevægelser (Unified Huntington’s Disease Rating motor (UHDRm)), medicinforbrug, eventuelle andre sygdomme samt funktionsniveau (arbejdssituation, boligsituation og personens evne til f.eks. selv at sørge for økonomi og personlig hygiejne).
Det første år gav 19 personer samtykke til registrering af deres data i databasen, og på flere af disse personer er der nu fortløbende data fra op til 10 årskontroller efter gentagne skriftlige samtykkeerklæringer.
Siden det første år har ca. 450 forskellige personer fra HS familier i Danmark givet samtykke til registrering af deres data, og det er vi rigtig stolte af. Det er meget flot, at så mange vil deltage.
Samtidig med samtykke til registrering har vi bedt om en forskningsblodprøve og en -urinprøve til EHDNs biobank i Milano. Forskningsprøverne har den enkelte ikke har fået noget selvstændigt resultat fra, men de er brugt til forskellige HS-forskningsprojekter i EHDN, og disse projekter har de senere år haft stor betydning for forståelsen af sygdomsmekanismerne bag HS.
Registerstudiet med tilhørende forskningsprøver hed i starten “Registry”, derefter “Registry2”, og de sidste par år er det “Registry3” de nu over 400 personer har deltaget i. Ydermere er Registry fra at være et stort Europæisk projekt nu blevet et verdensomspændende projekt med endnu større ambitioner.
Nu går vi over i en ny epoke, og Registry bliver erstattet af Enroll-HD.
Det overordnende formål er fortsat:
• at fremskynde udviklingen af behandling til HS
Dette skal opnås ved:
• udarbejdelse af ensartede kliniske data og biologiske prøver (dvs. forskningsblodprøver) for bedre at forstå forløbet af HS
• at opbygge en endnu mere omfattende database med HS informationer, inklusive biologiske prøver, som vil være til rådighed til brug ved ethvert relevant HS-forskningsprojekt på verdensplan
• at tilvejebringe større datasæt, og dermed forbedre mulighederne for forskning
• at fremskynde rekrutteringen i verdensomspændende kliniske forsøg med lægemidler i de kommende år
Så hvad er Enroll-HD?
• et verdensomspændende, såkaldt tværgående, observationsstudie af HS
• et projekt til indsamling af fælles og ensartede datasæt
• et projekt hvor alle data og prøver vil være til rådighed, så de enkelte landes forskere kan og skal samarbejde (og ikke konkurrere) om at fremme forskningen om HS
Enroll-HD har nu over 2.500 deltagere, primært fra Nordamerika og Australien, men de øvrige kontinenters lande er ved at komme med; inklusiv europæiske lande – som nu snart Danmark, startende i Hukommelsesklinikken, København.
Hvad kan Enroll-HD betyde for din deltagelse i forskningen?
Først er proceduren vigtig at slå fast.
• alle de mange, der allerede er med i Registry, vil blive bedt om tilladelse og dermed nyt samtykke til Enroll-HD
• de, der går i forløb i et af HS-ambulatorierne nu, men ikke har været med i Registry, vil blive spurgt om tilladelse og samtykke, når det bliver muligt at registrere data i Enroll-HD i henholdsvis Århus, Odense og nu snart i København
• alle, der starter forløb i HS-ambulatorierne i henholdsvis Århus, Odense og København i fremtiden vil ligeledes blive bedt om tilladelse og samtykke
• de, der ikke ønsker at blive registreret i Enroll-HD, vil naturligvis ikke blive dette. Uanset om man vælger at lade sine data registrere i Enroll-HD eller ej, vil man blive tilbudt samme opfølgning i HS-ambulatorierne, så samtykke til Enroll-HD har naturligvis ingen direkte betydning for det forløb, man er i, eller de undersøgelser og behandlingstilbud, man får.
Ændrer Enroll-HD mine årskontroller?
Ja, de enkelte besøg bliver af lidt længere varighed; op til 2-3 timer, da der vil indgå lidt flere årlige standardiserede spørgsmål om adfærd og test af evnen til at opfatte og forstå (kognitive tests). De kognitive tests kender flere af dem, der har forløb i HS-ambulatorierne allerede fra neuropsykologiske test, som basistest eller test i forløbet af HS i udbrud. Det er dog kun en mindre del af testene fra den mere omfattende neuropsykologiske test, der vil blive udført ved deltagelse i Enroll-HD, men disse De kognitive tests samt spørgsmål om adfærd sammen med de vanlige undersøgelser om bevægelser, UHDRm, vil give et meget bedre samlet indtryk af, hvordan den enkelte har det, og dermed hvordan forløbet af HS er.
Samlet set kan jeg kun sige, at jeg glæder mig, til vi snart kommer i gang med Enroll-HD. Når dette læses, har de første deltagere været igennem et Enroll-HD besøg; dvs. vi er allerede begyndt at få bedre data internationalt også her fra Danmark på det samlede billede af HS.
Alle med kendskab til HS ved, at HS er meget andet end de karakteristiske ufrivillige bevægelser (chorea). Enroll-HD vil gøre det muligt at give et større og bredere billede af alle symptomerne ved HS. Dette vil gøre os klogere på sygdommen og dermed give mulighed for bedre og mere effektiv behandling.
Lena Hjermind