Alt kan lade sig gøre, hvis vi tør bevæge os ud i det.

Skrevet af: Laura Mahler Jensen, Social- og Sundhedsassistent.

Det er ikke så svært som det lyder, og det er noget der giver smil på læberne hos borgere.

Jeg er lige kommet hjem fra 3 dage på Roskilde Festival, sammen med en borger og en frivillig.

I tiden efter kan jeg ikke lade være med at undre mig og reflektere, over hvorfor det kan være så svært og frygtindgydende at planlægge sådan en tur. Men det ansvar og de aftaler, der skal på plads undervejs, kan godt være skræmmende og især hvis nogle af dem går i vasken. Jeg kan kun give et’ godt råd under planlægningen: “ Informer og inddrag borgeren i beslutningerne, for det er jo borgerens tur.”

Jeg var social- sundhedsassistent elev på dette tidspunkt og fik til opgave at planlægge denne tur. Jeg vil gerne indrømme, at det var en stor mundfuld og udfordrende. Jeg havde personligt ikke været på Roskilde Festival før og vidste derfor ikke, hvad jeg skulle forvente, og hvad der kunne være en rigtig god ide at forberede sig på, men ved at sætte sig ind hvad det var og søge informationer hos mine kollegaer, gav det pote.

I starten startede jeg med at søge billetter til os 2, som skulle være ledsagere, ved Roskilde Fonden. Det tog noget tid om at få svar, og samtidig var det også nervepirrende, for vi kunne følge med i, hvordan billetterne blev revet væk på ingen tid.

Vi valgte derfor at købe en billet til borgeren, for så var vi sikre på at han kunne komme afsted. Smilet som kom frem på læberne af borgeren, da billetten blev printet ud, er svært at glemme.11,3_Roskilde 11,5_Roskilde 11,2_Roskilde 11,1_Roskilde

 

Tangkær’s Frivillig ansvarlig gik i tænkeboks, for hun skulle finde en, der kunne løfte opgaven, og det ansvar der følger med. Hun fandt en pædagogstuderende, der havde været i praktik på Tangkær og havde en god relation til borgeren.

Han har fortalt, at han ikke skulle overveje dette tilbud mange gange og derfor svarede ja med det samme.

 

Jeg tog kontakt til ham, og vi planlagde et møde. Her skulle vi afstemme forventninger sammen med borgeren. For vi havde kun en ting, der betød noget. Det hele skulle foregå på borgerens præmisser, og vi skulle anerkende og gøre, hvad han havde lyst til, for det var jo BORGERENS tur. Her blev der nævnt, at borgeren også gerne ville ind til Roskilde by, Roskilde Domkirke og en sportsbar som borgeren har været vant til at komme på.

Under dette møde tog den frivillige initiativ til at lave en liste, over hvilke bands der skulle være interessante for borgeren. Den frivillige brugte også sin viden om Huntington Sygdom og hvordan det kan være svært at planlægge og overskue alt.

 

Tiden nærmede sig, og vi skulle have et sted at bo. Borgeren var helt med på, at vi skulle bo på hotel. Så med telefonrøret ved øret modtog jeg beskeden for 10. gang, at alt var optaget. Der var ikke megen glæde at se i borgerens øjne ved disse svar.

Jeg indrømmer gerne, at jeg var ved at give op, men hvordan kan man det, når der sidder en borger ved ens side, og har et håb om at dette lykkedes.

Sidste forsøg… Witterup Motel i Albertslund. Svaret var ja, der er plads til os.

Den glæde og det smil, der kom frem på borgerens ansigt, fortæller hvorfor jeg havde sagt ja til dette.

 

Dagen kom, hvor vi skulle afsted. Alle disse forventninger, der lige så stille var blevet opbygget, og ville turen blive en succes. Hvordan ville borgeren agere inde på festivalen, hvad er det vi har begivet os ud i? osv.

Mange af disse overvejelser havde vi taget stilling, til inden vi tog afsted, men en ting er at italesætte dem og så at være der.

 

Vores vigtigste opgave var at være tilstede hele tiden og sørge for, at borgeren ikke mangler noget, hvad enten det er mad, drikke, hvile eller et tæppe.

 

Da vi ankom til Roskilde Festival, var borgeren på hjemmebane. Vi gik rundt på pladsen i camp området for at få den rigtige festival stemning, samt noget at drikke.

Under festivalen var borgeren i det mest afslappet humør, der var intet som gik borgeren på, og det virkede som om borgeren ‘glemte alt om Huntington sygdommen’.

 

Det kræver tålmodighed, og den bliver i den grad sat på prøve.

Vi skulle være skarpe til at melde ud, hvis der var nogle af de andre festivalgæster, som kom for tæt på eller ikke så sig for. Som ikke har helt styr på hvad der foregår omkring dem, eftersom de var påvirkede.

Her var det at vi skulle melde ud at vi kom sammen med en borger med nedsat gangfunktion eller kørestolsbruger. Dette kræver tålmodighed når stemningen er høj og alle de andre festivalgæster kommer gående fra alle sider som man kan tænke sig. Vi aftalte, at der var en der gik med kørestolen, og den anden gik foran og lavede plads, om end det var at “råbe” flyt jer her kommer er kørestol” eller dele “vandene”. Det fungerede meget godt.

 

Det med at tage sig tid og det at tempoet bliver sat så lavt, at der er tid til at udveksle gamle festivalhistorier og lignende, giver en følelse af, at alle kan følge med. Nok var vi på i tre døgn og havde kun “fri” når alle mand sov, men når tempoet blev sat tilpas lavt, blev det også hyggeligt for os. Vi kunne også tillade os at læne os tilbage og sige: “ jeg har lige brug for 5 min. så er jeg klar igen.”. Vi var alle smittet af festivallens hyggelig stemning, og det havde vi ikke været, hvis vi havde et stramt program. Vi havde valgt at have at løst program og kunne tage det som det kom. Borgeren var åben over for alle de input, vi kom med, og det er atypisk ved Huntingtons Sygdom.

 

Her sidder vi på vej hjem på færgen og blunder alle sammen. Lige pludselig kom Dizzy Mizz Lizzy forbi, men her når vi ikke at stoppe dem, da borgeren gerne vil have et billede og en autograf. Vi alle sidder og taler om, hvordan vi kan få fat i dette og taler om, hvor fed en afslutning, det kunne være på Roskilde Festival. Ud af det blå kommer et af bandmedlemmerne gående, og den frivillige springer op og forklarer borgerens situation og hvor stor fan, han er, bandmedlemmet forklarer, at vi skal gå ned til VIP området, og her vil hele bandet komme ud for at opfylde dette store ønske.

Borgeren fortalte mig, at det var den bedste afslutning på de 3 dage.

 

Med disse ord sidder jeg tilbage med disse tanker: Hvorfor ikke bruge de frivillige noget mere til disse oplevelser, de er jo guld værd. Hvorfor ikke undersøge muligheden for at søge donationer/billetter ved fonde, der er mange muligheder på dette område.

Det sidste gode råd: Spring ud i det, det er ikke så farligt, som det lyder.

– Jeg tænker, vi er til for at opfylde borgerens største ønsker, så hvorfor ikke undersøge mulighederne for dette.

Præsentation af: Demenscentret Pilehuset HC-afdelingen

Botilbuddets navn: Demenscentret Pilehuset, HC-afdelingen
Adresse: Bystævneparken 23
Tlf. nr.: hovednummer 38274290, telefonnummer til afdelingen: 38274014/38274205
Mailadresse til ledelsen af HC-afdelingen: Tine Krintel qc30@suf.kk.dk, Jytte Hansen mj47@suf.kk.dk

Om botilbuddet: Pile_2              

Duften af blomster hænger i luften og blomsterkasserne og bedene i haven prydes af mange forskellige farver. I pavillonen sidder nogle beboere og hygger med nogle medarbejdere, de peger og griner lidt af de glasfibergrise i fuld størrelse, som lige er blevet sat op på plænen. Når man træder ind af døren bliver man mødt med musik. Det er husets musiker Tore som giver koncert, så de fleste af de otte værelser på gangen er tomme, en enkelt har lukket døren, for der bor en beboer, som godt kan lide at sove længe. Over en sort og hvid-ternet kommode hænger en stor lilla glasplade hvor der ud for beboernes navne, står de aktiviteter ugen byder på. Ridning, svømning, musik, shoppeture i Pilestrædet, bowling og massage er nogle af de aktiviteter der går igen. Tavlen er fyldt med fotos fra fester og ferier, og der hænger opslag om ”vild med dans” og en stor pjece fra husets tre dages sommerfestival med besøg fra bl.a. ”Venter på far” og ”Keld og Hilda”. I køkkenet bliver der lavet mad, mens beboerne lytter til musikken fra Tore. Nogle sidder og vipper med tæerne, en synger lidt med og en tredje får massage undervejs og er næsten faldet i søvn. En beboer beder ham om at spille Rasmus Seebach, og da han slår tonerne an, kommer en af beboerne fra de 8 boliger ovenpå ned af trappen, som forbinder de to etager i boenheden. Hun vil også være med til koncerten. Døren ud til haven er åben, og der er en af beboerne, som går ud til de andre i pavillonen for at få en smøg. Om lidt er der frokost, og så skal der gøres klar til eftermiddagsturen senere ud til Korsbæk på Bakken.

Selvom det officielle navn nu er ændret til Huntingtons sygdom, hedder det i Pilehuset stadig HC-afdelingen efter ønske fra de nuværende beboere. Her bor 16 borgere med Huntingtons sygdom, fordelt med 8 boliger på hver etage. HC-afdelingen er en del af Pilehuset, som er et demenscenter i Københavns kommune med 126 borgere fordelt på forskellige afdelinger og med ca. 180 medarbejdere.

Værdigrundlag:Pile_15

I Pilehuset opfatter vi borgere, pårørende, ansatte og ledelse som en dynamisk helhed af personer, der er gensidigt afhængige af hinanden. Vi anerkender, at ethvert menneske har behov for at blive værdsat, forstået og behandlet som et selvstændigt individ med behov for at kommunikere og opleve udvikling, aktivitet, succes og glæde.

I Pilehuset arbejder vi ud fra Tom Kitwoods teori om personcentreret omsorg, hvor målsætningen er, at møde personen frem for demenssygdommen. Vi tager udgangspunkt i det enkelte menneskes perspektiv og fokuserer på ressourcerne og mulighederne frem for på sygdom og tab af færdigheder.

Vores vigtigste mål er at skabe en personcentreret, tryg og meningsfuld hverdag som giver højt velbefindende og fastholder beboerne i at være en del af livet og en person, der indgår i sociale sammenhænge. Målet er livskvalitet og dette opnås gennem opfyldelse af de fem grundlæggende psykologiske behov, behov for trøst, tilknytning, inklusion, identitet og meningsfuld beskæftigelse.

Vi anvender low arousal pædagogik, afledning og ro-givende metoder med det formål at mindske negativ affekt (vrede, angst, frustration) for beboerne, at minimere antallet af konflikter og at højne beboernes velbefindende.

Faciliteter i lejlighederne:Pile_7

Boligerne er 1-værelses lejligheder med eget køkken, entré, bad og toilet. Fra hver lejlighed er der udgang til en have eller en altan.

Fælles faciliteter:

Tilknyttet hver boenhed findes et hyggeligt køkkenalrum med køkken, sofaer, fjernsyn, spisestue og med adgang til have eller altan, hvor man kan ryge eller hygge udenfor i det gode vejr.

I huset er der blandt andet adgang til sanserum, kuglebad, et wellnessrum med spa, en bar med billardbord og en enarmet tyveknægt, et galleri, en ”byttecentral” hvor man altid kan finde noget at underholde sig med (blade, film, cd’er, spil), en sansehave med voliere, og flere have- og parkarealer. Vi laver ofte om på omgivelserne, så de passer til beboernes behov og ønsker og for at få lidt nye input.

Aktiviteter i huset for beboerne:

Vi lægger stor vægt på meningsfuld beskæftigelse og sørger for, at al handling altid tager udgangspunkt i beboernes Pile_6individuelle behov og ønsker. Alle er forskellige og det skal der tages højde for i hverdagen. Nogle sover længe, andre står tidligt op, nogle vil have mange aktiviteter, andre vil have ro, nogle trives bedst med en meget struktureret og fastlagt hverdag, andre vil hellere tage tingene som de kommer, og de forskelle skal der være plads til, så alle beboerne får et liv med høj livskvalitet.

Her er et udpluk af de aktiviteter, der foregår i Pilehuset:

Vi har dagligt åbent i butiksgaden ”Pilestrædet” hvor man henter varer til afdelingen i købmandsbutikken og i Schous Sæbehus. Man kan også drikke en sodavand eller øl i baren ”Rottehullet” eller købe varer i kiosken.

Musikeren Tore spiller koncerter på afdelingerne tre dage om ugen, og står desuden for korsang hver onsdag.

Vi afholder ”Vild med dans” hvor vi drikker drinks, får snacks og danser. Der er banko, fredagshygge, gudstjenester, brunch og kagebord i weekenderne, ligesom vi viser biograffilm i ”Bella bio” og serverer popcorn til.

Der er mulighed for både individuel træning og holdtræning ved en fysioterapeut, ligesom der altid er adgang til træningsfaciliteter. Som HS-borger har man desuden krav på vederlagsfri træning ved en fysioterapeut udefra. Vi har desuden en medarbejder, Mona Lisa, som giver massage en gang i ugen.

Derudover holder vi særlige arrangementer i løbet af året

  • Påskefrokost
  • En tre dages sommerfestival i stort cirkustelt med plads til 500 mennesker og med masser af musik (i år kommer ”Venter på far”, Keld og Hilda, Anne Herdorf, Kurt Ravn, ”Bamse-Jam” og ”Lune Larsen”), god mad og drikke.
  • Julekalender med daglige juleaktiviteter, såsom luciaoptog, julemarked, ”jagt på kravlenisser”, juletræsfest og morgennisseshow.
  • Nytårskur med lækker tre retters menu, underholdning og fyrværkeri om aftenen
  • Olympiade hvor vi dyster i sportslige discipliner og slutter dagen af med medaljeoverrækkelse og fest
  • Karneval hvor sambapiger kommer og danser for i flotte udklædninger.
  • I anledning af Tour de France, afholder vi Tour de Bystævneparken hver dag i tre uger, hvor vi konkurrerer om at cykle flest runder rundt i Bystævneparken på dobbeltcykler.

Vi får også besøg i huset af fodterapeut, frisør, besøgsvenner og besøgshunde.

Aktiviteter udenfor huset for beboerne:Pile_9

Særlige ugentlige aktiviteter for vores beboere på HC-afdelingen er ridning og svømning, da det mindsker mængden af ufrivillige bevægelser.

Daglige ture er ofte gåture i haven, cykelture eller en indkøbstur i de lokale butikker i Husum/Brønshøj.

Vi har tre blå mini-busser, som vi jævnligt tager på tur i. Her henover sommeren har vi haft mange ture til Bakken for at se det ny-etablerede ”Korsbæk”. Andre ture ud af huset kunne være: tur til Zoo, Tivoli, flyvergrillen, skovtur i Dyrehaven, strandture eller lign.

Vi tager også på ferie sammen med beboerne: Næste tur planlægger vi skal være en Gran Canaria tur, men vi har også tidligere været på Mallorca, Kreta, Madeira, Tenerife og i Thailand.

 

Om de nuværende beboere:

Der bor 4 mænd og 12 kvinder på HC-afdelingen.

Alderen spænder fra 34-76 år, med en gennemsnitsalder på 56 år.

Beboerne har i gennemsnit boet her i ca. 5 år.

Om de ansatte:
Personalet på HC-afdelingen er 12 dagvagter, 8 aftenvagter og 2 nattevagter, fordelt på følgende faggrupper: pædagoger, sosuhjælpere, sosuassistenter, og ergoterapeuter. Medarbejderne har i gennemsnit arbejdet på HC-afdelingen i 4,5 år. Derudover er der en personaleleder og en faglig leder, som har været i huset i henholdsvis 11 og 16 år.

Den bedste faglige indsats omkring beboerne kræver en tværfaglig indsats, så der er både sundhedsfaglige, pædagogiske og ergoterapeutfaglige kompetencer omkring hver enkelt beboer.

Vi har eget internt vikarkorps, så hvis der er behov for vikardækning pga. ferie eller sygdom hos det faste personale, er det som oftest vikarer, som kender beboerne og rutinerne i huset.

Der er desuden en række tværgående funktioner i Pilehuset, som HC-afdelingen også drager nytte af: sygeplejersker, en fysioterapeut, en psykolog, et kvalificeret køkkenpersonale med en økonoma og en kok i spidsen som kan lave lækre mellemmåltider og sætte fokus på ernæringen for beboere med HS, samt en musiker der står for musik og underholdning.

Vi er et hus som sætter fagligheden højt: vi afholder temadag hver 6. uge, hvor personalet får supervision, undervisning i relevante emner og faglig vejledning, og vi kvalitetssikrer vores arbejde med DCM-observationer (Tom Kitwoods metode Dementia Care Mapping), hvor man observerer beboernes velbefindende i løbet af dagens aktiviteter og i samspillet med personalet, for at få viden om hvad der virker for den enkelte beboer.

Vi har desuden et tæt samarbejde med Hukommelsesenheden på Rigshospitalet omkring medicineringen af vores beboere og deres fysiske og psykiske tilstand.

En refleksion over følgende spørgsmål, som en HS-ramt kunne stille:
“Hvad skal få mig til at vælge opskrivning til jeres botilbud frem for ethvert andet – og måske geografisk nærmere – plejecenter?”

Hvis man spurgte beboerne ville de svare, at Pilehuset er et dejligt sted at være – ikke mindst fordi personalet oprigtigt holder af og er interesseret i beboerne og sætter pris på den tid de tilbringer sammen. Flere af medarbejderne har været på afdelingen siden beboerne flyttede ind og har derfor stort kendskab til beboerne, ligesom vi også hele stræber efter at afprøve nye hjælpemidler, metoder og teorier til at udvikle vores arbejde og vores botilbud.

Vi kan se, at det gør en forskel at vi har en tværfaglig og personcentreret indsats, hvor vi – beboere, pårørende, personale og ledelse – hele tiden arbejder sammen om at skabe den bedste hverdag med masser af meningsfulde aktiviteter.

Evt. andre ting, I har lyst til at formidle om botilbuddet (frit slag):
Pilehuset er VISO-leverandører, hvilket betyder, at vi giver råd og vejledning til professionelle omkring HS-borgere i hele landet. Kontakt socialstyrelsen hvis du vil høre mere.

Vi sørger for, at man kan holde sig orienteret om det, der sker i huset. Vi har en nyhedsavis ”Pileposten” og arbejder desuden på at oprette vores egen interne TV-kanal, TV Bystævneparken.

Vi har desuden en række tilbud til pårørende, vi afholder jævnligt pårørendeaftener med faglige oplæg, og de pårørende inviteres til festlige lejligheder, arrangementer og madlavningsaftener sammen med beboerne. Huset har en demensfaglig rådgiver man er velkommen til at kontakte enten for at få individuel viden og vejledning eller mhp. at deltage i pårørendegrupper.

Læs eventuelt mere på vores hjemmeside www.demenscentret-pilehuset.dk

Hvorfor er Huntingtons Sygdom arvelig, og hvad er en genetisk/arvelig modificerende faktor?

Huntingtons Sygdom (HS) er en arvelig sygdom. Det ved de fleste af jer nok allerede. Men hvad vil det sige?

 

Inde i kroppens celler findes arvematerialet – DNA’et – der bestemmer, om vi får blå eller brune øjne, hvor høje vi bliver, og også om vi får Huntingtons Sygdom eller ej. DNA’et ligger som 46 lange tråde, der oftest er rullet op i X-formede garnnøgler kaldet kromosomer. (indsæt figur 1 med tekst)Kromosomerne hører sammen to og to, så man har to kromosom et, to kromosom 2 osv.

(indsæt figur 2med tekst) Det ene kromosom i hvert par har man fået fra sin far, og det andet kromosom har man fået fra sin mor. Trækker man et kromosom ud, så man kan se hele DNA-strengen, kan man se, at DNA’et er som en bog skrevet med kun 4 forskellige bogstaver: A, C, G, T.

(indsæt figur 3 med tekst) På alle 46 DNA-strenge i en celle er der ca. 3.000.000.000 bogstaver i alt, hvilket udgør både byggevejledningen til et givet menneske, samt instruktioner til hvordan dette menneske skal fungere på det cellulære niveau. Har man lært at læse DNA-sprog, og begynder man at læse fra én ende af hver DNA-streng, vil man støde på et ”START” og senere et ”STOP”, der angiver, hvor et gen begynder og ender. Ethvert af disse gener kan omsættes til et protein, og det er proteinerne, der laver langt det meste arbejde i cellerne. Læser man videre, vil man støde på ”START” og ”STOP” mange, mange gange på hver enkelt DNA-streng, fordi generne ligger som perler på en snor langs DNA-strengene. (indsæt figur 4 med tekst) Fordi man har to af alle kromosomer, har man også to versioner af alle gener (og dermed proteiner) – en version fra mor og en version fra far, og når man selv får børn, vil man derfor give hver af disse versioner af generne videre med 50% sandsynlighed. Man regner med, at vi mennesker har ca. 20.000 gener i alt fordelt på de 23 par kromosomer.

 

På kromosom 4 ligger genet huntingtin (HTT), der er et kæmpe stort gen. I begyndelsen af genet er de tre bogstaver ”CAG” gentaget 40 eller flere gange i mennesker med HS, hvorimod mennesker, der ikke har- eller vil få HS, kan have ned til 9 CAG-gentagelser. For mange år siden blev det vist, at der statistisk set er en sammenhæng imellem antallet af CAG-gentagelser og debutalderen af HS (den alder, hvor symptomer på HS begynder). (indsæt figur 5 med tekst) Det betyder, at kigger man på en stor gruppe mennesker med HS, vil mennesker med flere CAG-gentagelser statistisk set få symptomer på HS tidligere end mennesker med færre CAG-gentagelser. Hvis man kigger på figur 5 er det dog meget tydeligt, at der forekommer ekstremt stor variation imellem enkeltindivider. Ser man f.eks. på mennesker med 40 CAG-gentagelser (40 på x-aksen i figur 5), bliver nogen syge når de er 35 år gamle, hvorimod andre er omkring 80 år, før de får symptomer. Det er en variation på 45 år! Det fortæller os flere væsentlige ting:

 

  • for den enkelte person kan man ikke ud fra CAG-længden alene forudsige, hvornår vedkommende vil få symptomer på HS
  • andre faktorer end antallet af CAG-gentagelser i huntingtin-genet spiller en væsentlig rolle for, hvornår man får symptomer på HS.

 

Men hvad skyldes denne kæmpe variation? Det ved man desværre ikke med sikkerhed, men det antages, at både genetiske/arvelige- samt miljømæssige faktorer er af betydning. Det er af meget høj prioritet inden for HS-forskningen at forsøge at finde ud af hvilke faktorer der her er tale om, fordi det ville kunne give et fingerpeg om hvilke typer behandling, der ville være effektive ved HS. Som eksempler på miljømæssige påvirkninger/faktorer, der er blevet gisnet om at kunne påvirke symptomdebut hos HS-patienter kan nævnes motion og kost, men ingen enkeltfaktor er vist at have større gavnlig effekt end hos andre mennesker (det er selvfølgelig også sundt for mennesker med HS at spise sundt og dyrke motion J). Tilsvarende er der blevet ledt efter genetiske/arvelige faktorer, der påvirker symptomdebut, hvilket to af de nyeste artikler på HDBuzz handler om. De to artikler beskriver to forskellige typer af genetiske/arvelige modificerende faktorer.

 

I artiklen: ”Skru det op – variant i HS-genet påvirker symptomdebut” beskriver den svenske forsker Kristina Becanovic en ændring i DNA’et tæt på HTT-genet. Denne ændring har en direkte effekt på HTT-genet og er gavnlig, hvis den sidder foran det forlængede HTT-gen, men skadelig hvis den sidder foran det almindelige HTT-gen. Denne ændring er meget sjælden på verdensplan, men findes relativt ofte i Danmark, hvorfor Anne Nørremølle fra Panum Instituttet har deltaget i undersøgelsen med prøver og information fra Det Danske Huntington Register (DHR). DHR er et enestående register på verdensplan – ingen andre lande har et register med familieoplysninger som det, der findes i Danmark, hvilket betyder, at vi har muligheden for at bidrage med enestående forskning om HS, der muligvis kan være til stor gavn for udviklingen af nye behandlinger. Derfor er Anne Nørremølle, Sven Asger Sørensen og jeg netop ved at planlægge et større studie, hvor vi i de danske HS-familier i DHR systematisk vil lede efter ændringer i DNA’et tæt på HTT-genet, der enten er gavnlige eller skadelige for sygdomsudviklingen.

 

I artiklen: ”Stort studie afslører nye ’genetisk modificerende faktorer’ for Huntingtons Sygdom” har et internationalt konsortium af forskere undersøgt flere tusinde personer med HS fra hele verden for at finde genetiske modificerende faktorer langt fra HTT-genet. Forskerne fandt tre områder på tre forskellige kromosomer (15, 8 og 3), der tilsyneladende indeholdt faktorer, der påvirker symptomdebut ved HS. Da disse områder på kromosomerne er relativt store, og indeholder mange gener, arbejdes der i øjeblikket på at identificere præcis hvilke gener, der er de væsentlige, men der spekuleres allerede over hvilken effekt disse gener kunne tænkes at have. Tilsyneladende kan der fra flere af generne i de udvalgte områder laves proteiner, der sørger for, at HTT-genet ikke bliver yderligere forlænget. Så denne cellulære proces er foreslået at være central i sygdomsudviklingen. Ved fremgangsmåden i denne artikel vil man typisk finde genetiske faktorer, der er almindelige i befolkningen, men som hver især kun har mindre effekt på sygdomsudviklingen i modsætning til de ovenfor beskrevne familieundersøgelser, der fokuserer på sjældne varianter med individuel større effekt. De to fremgangsmåder supplerer hinanden godt, og vil altså forventes at give helt forskellige resultater. Det bliver spændende at følge dette arbejde de kommende år.

Neuropsykologisk forskning i Huntingtons sygdom

Af neuropsykolog Asmus Vogel, Hukommelsesklinikken, Rigshospitalet.
På Hukommelsesklinikken, Rigshospitalet, har en stor gruppe personer med HS, HS genbærere samt familiemedlemmer uden HS arveanlæg været deltagere i en videnskabelig undersøgelse. Et af formålene med undersøgelsen er at undersøge en række af de kognitive (intellektuelle) påvirkninger, som HS kan medføre. Deltagerne gennemgik derfor testning med prøver som måler hukommelse, koncentrationsevne og en række andre mentale funktioner. Disse test er blevet udført af neuropsykolog, ph.d. studerende, Ida Unmack Larsen.

Inden for de sidste måneder er der udgivet to videnskabelige artikler (i engelsksprogede tidsskrifter) på baggrund af data fra projektet. Den ene artikel omhandler i hvilken grad man på enkelte test kan se påvirkning af styringsfunktioner (overblik, multi-tasking, planlægning) og mentalt tempo hos personer med HS arveanlæg. Undersøgelsen er unik, da der ikke kun er blevet analyseret på, om der er forskelle på raske kontrolpersoner og personer med HS. Undersøgelsen har kunnet påvise på hvilken slags test, man typisk kan se ændringer selv tidligt i HS forløbet. I et andet arbejde er der blevet fokuseret på, om ”social kognition” kan være påvirket af HS selv i de tidlige faser af sygdommen. Det er velkendt, at HS hos nogle personer kan medføre problemer med at koncentrere sig, huske og have overblik, mens mindre vides om, hvordan sociale færdigheder (f.eks. evnen til at aflæse følelsesudtryk og til at forstå sarkasme) påvirkes ved bl.a. HS. Det danske studie viser, at også social kognition kan være påvirket ved HS, og undersøgelsen giver også indikationer af, hvordan dette kan undersøges ved hjælp af forskellige typer test.

Flere undersøgelser fra projektets neuropsykologiske del er på vej. Der er god mulighed for, at disse danske resultater får en vigtig betydning også i international forståelse af HS og i den daglige diagnostik. Det skyldes i høj grad, at undersøgelsens resultater er stærke pga. et stort antal deltagere.