Sjældne Diagnoser sætter spot på borgere med sjældne diagnoser og samarbejdet med socialsektoren

I april lukkede og slukkede Team Sjældne Handicap i Socialstyrelsen, som var det offentlige tværsektorielle rådgivningstilbud på social- og sundhedsområdet for borgere med sjældne sygdomme og handicap. Derfor sætter Sjældne Diagnoser fokus på socialområdet den næste tid.

Vi ved fra tidligere undersøgelser og projekter i Sjældne Diagnoser, at kontakten til sundhedsvæsenet og især socialvæsenet fylder uhensigtsmæssigt meget i hverdagen for borgere med sjældne diagnoser og deres familier. Kontakten til socialforvaltningen er noget af det, der stresser familierne mest og opleves som vanskelig, fordi diagnosen er sjælden og dermed ukendt i systemet. Forældre, der deltog i vores seneste projekt Sjældne Familiedage, beskrev at de oplevede, at deres barns sygdom eller handicap trådte i baggrunden, fordi kontakten til systemet fylder så meget. Det er en stor frustration, når fokus og kræfter i stedet skal bruges på behandling og den generelle trivsel i hverdagen. Også ”Guldkundeundersøgelsen” fra 2005 viste, at fire ud af fem personer får tildelt et eller flere støttetiltag fra kommunen. Hveranden familie mener ikke, at deres viden om sygdommen tages alvorligt af de sociale myndigheder, og familierne oplever, at de i høj grad er tvunget til at finde oplysninger om den sociale støtte selv. Voksne borgere med sjældne lidelser bruger i snit 4,58 timer om måneden på kontakt og ansøgninger til socialforvaltningen, det er i snit dobbelt så meget tid, som der bruges på kontakten til sundhedsvæsenet.

Vi ved altså allerede en del om de sjældne borgeres møde med den kommunale socialforvaltning, men vi vil gerne vide mere om tingenes tilstand i dag og komme i dybden med borgernes oplevelser af deres liv og hverdag generelt.

Det vil Sjældne Diagnoser undersøge ved en workshop, der er blevet afholdt d. 8. oktober 2013 med særligt inviterede fagfolk, forskere og patientrepræsentanter. Landsforeningen Huntingtons Sygdom var repræsenteret ved Pernille Starnø, der er socialrådgiver ved Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet. Formålet med workshoppen var at identificere, hvilke udfordringer personer med sjældne lidelser oplever omkring kontakten til og samarbejdet med socialforvaltningen, og i koordinationen mellem social- og sundhedssektoren. Der var i workshoppen også fokus på at komme med gode ideer til, hvordan koordination og samarbejde kan styrkes.

Workshoppen er blevet fulgt op af en række interviews i oktober/november med borgere med sjældne sygdomme og handicap og deres pårørende. Vi har fokuseret på at interviewe både børnefamilier, unge, voksne, samt pårørende. Blandt de interviewede er der blandt andet en familie fra Landsforeningen Huntington Sygdom. Formålet med interviewene er at undersøge familiernes oplevelse af deres hverdag generelt, og kontakten og samspillet med det offentlige system, samt at diskutere nogle af de ideer, der kom ud af workshoppen.

Workshop og interviews afrapporteres samlet, og rapporten ligger klar i starten af det nye år. Sjældne Diagnoser vil bruge undersøgelsen i det fremadrettede arbejde med at kæmpe for forbedrede vilkår for borgere med sjældne diagnoser. Først og fremmest laver vi et idékatalog over mulige tiltag på socialområdet, som Sjældne Diagnoser eller andre på sigt kan arbejde videre med og bruge som grundlag for fremtidige projektansøgninger. Derudover skal interviewene give os nogle fyldestgørende eksempler på, hvilke udfordringer såvel som positive forhold borgere med sjældne diagnoser oplever. De personlige eksempler er vigtige for os at have med, når Sjældne Diagnoser fx er ude for at tale med og til fagfolk, politikere eller andre.

Har du lyst til at fortælle om dine erfaringer med enten selv at leve med Huntington sygdom eller at være pårørende, så er der mulighed for det på Sjældne Diagnosers hjemmeside under menupunktet Sjældne historier (www.sjaeldnediagnoser.dk).

Ane Lind Møldrup og Trine Juul, Sjældne Diagnoser

Livskvalitet på lånt tid

Nedenstående artikel har været bragt i SIND bladet nr. 4, 2013 og 
gengives her med tilladelse fra SIND og journalist Nicole Nordin, 
der har skrevet artiklen.  Se evt. også www.sind.dk.

Du ved ikke hvornår, men en dag vil adfærdsændringer, demens og ukontrollable bevægelser blive din hverdag. Og når først symptomerne sætter ind, går det kun én vej. Der er nemlig hverken en kur eller reel mulighed for at holde sygdomsudviklingen tilbage. Det er Brian Siggaards virkelighed. Han bærer nemlig det muterede gen, der giver Huntingtons Sygdom

Brian

Brian Timm Siggaard

Ændrer jeg så meget personlighed, at jeg ikke længere er mig? Glemmer jeg mine børn, når hukommelsestabet sætter ind? Og kan jeg pludselig komme til at gøre min familie fortræd?
Spørgsmålene er mange, og for 37-årige Brian Timm Siggaard er de ikke længere til at ignorere.

Siden han var 18 år gammel, har han med sikkerhed vidst, at han en dag ville udvikle Huntingtons Sygdom (HS), og at netop adfærdsændringer, demens og ufrivillige bevægelser ville være uundgåelige. Og dagen for de første symptomer nærmer sig nu med hastige skridt – på mange måder langt hurtigere, end han var forberedt på

”For det første tænkte jeg dengang ’ork 40 år, der er længe til’. For det andet gik jeg også lidt og sagde til mig selv, at de nok skulle finde en kur inden, jeg blev syg. Men nu står jeg her som 37-årig med en tikkende bombe inden i, og der er stadig ingen kur,” siger Brian Timm Siggaard, som må erkende, at han ikke længere kan ignorere alvoren i situationen. Og det er hårdt.

”Jeg har det virkelig svært med min sygdom. Jeg føler mig jo ikke syg lige nu, men jeg ved det kommer. Og visheden om, at jeg ikke vil komme til at se mine børn blive voksne, og jeg ikke vil kunne blive gammel sammen med min kone, det er rigtig svært,” siger han.

Sjælden men uforudsigelig

Selv om HS er en sjælden sygdom, så er Brian Timm Siggaard ikke alene med de barske udsigter. I Danmark er det omkring 400 mennesker, der har sygdommen, som gradvist nedbryder nervevævet i hjernen. Mens yderligere 2.000 er i risiko for at have arvet det muterede gen, som forårsager HS. Og har man en gang det muterede gen, så er det, ifølge Lena Hjermind, overlæge på Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet og ekspert i Huntingtons Sygdom, et spørgsmål om tid, før de første symptomer viser sig. Derudover er det dog vanskeligt at sige noget entydigt om, hvordan sygdommen vil arte sig, og det er derfor en meget uvis fremtid, man går i møde, når man får at vide, at man har arvet mutationen.

”Man ved sådan set kun, at man kommer til at opleve en fremadskridende sygdom, hvor symptomerne indebærer en stigende grad af ufrivillige bevægelser, psykiske og adfærdsmæssige forandringer, og så at man efterhånden vil få problemer med den kognitive funktion og til sidst vil udvikle demens,” siger Lena Hjermind og forklarer, at sygdommens sjældenhed og mange psykiske symptomer betyder, at hun møder flere patienter, der gentagne gange har været indlagt på psykiatriske afdelinger eller har været i anden behandling for eksempelvis skizofreni, angst, depression og lignende psykiske lidelser uden at have fået afklaret, at det skyldes HS.

Og heller ikke i forhold til hvad man kan gøre for at holde sygdommen i skak, er det meget, man kan sige med sikkerhed. Der er nemlig ikke endelig dokumentation for, at noget reelt gør en forskel. Ifølge Lena Hjermind, er der dog meget, der tyder på, at det har en gavnlig effekt, hvis man lever sundt og holder sig i gang med motion og fysioterapi. Ligesom medicin kan hjælpe mod visse symptomer.

Familien frem for alt

Spørger man Brian Timm Siggaard, så er det også især uvisheden i forbindelse med sygdommen, han har svært ved at tackle. Og han lægger ikke skjul på, at han til tider bliver angst, når han tænker på, at tiden for symptomerne nærmer sig:

”Min helt store frygt er, at jeg bliver vildt hidsig eller i det hele taget ændrer personlighed, så jeg ikke længere er til at leve sammen med. Eller jeg uden at ville det kommer til at skade dem, jeg elsker. Jeg ser det jo blandt de andre i foreningen, og der er ufatteligt mange, som ender med at blive skilt, hvilket, jeg virkelig er bange for, skal ske for mig.”

Brian

Brian Timm Siggaard

Den absolutte førsteprioritet i Brian Timm Siggaard liv er derfor også klart familien. Og udover at gøre alt for at sikre at de aldrig må gå fra hus og hjem, når han ikke længere kan sørge for dem, så bruger han også al den tid, han kan, sammen med sin kone og deres to børn på 2 ½ og 6 år.

”Jeg ved ikke, hvor længe jeg har sammen med dem, så det gælder om at få mest muligt ud af tiden nu. Så i stedet for at tænke så meget på fremtiden forsøger jeg at leve meget i nuet – hvis vi gerne vil ud og rejse eller opleve et eller andet, så gør vi det nu – for vi jo ved, vi ikke har tiden til at gå og udsætte det,” slutter han.

Kender du en, der hedder ICE?

Mange danskere har en kontakt i deres telefonbog på mobiltelefonen med de tre bogstaver ‘ICE’.

‘ICE’ står for “In Case of Emergency”, på dansk: “I tilfælde af ulykke”, og tanken er, at mennesker, som ikke kender dig, kan finde nogle at ringe til i din mobiltelefon, hvis du er kommet ud for en ulykke og ikke selv kan ringe.

Bestyrelsen synes, det er en rigtig god ide, og opfordrer vores medlemmer til at have en ICE kontakt i deres telefon. Samtidig gør vi opmærksom på, at Politiet og Falck godt kender denne “trend”, men hverken anbefaler eller fraråder ICE-kontakter. Trenden startede i 2005 efter metrobombningen i London og bliver ind imellem nævnt på Facebook.

Du kan enten have en eller flere kontakter, der blot hedder ICE, eller postfixe dine pårørende med ICE.

Kim Bille

HS stadier

Som behandler bliver jeg ofte spurgt, hvor langt en HS ramt er i forløbet af sygdommen. Det er forståeligt, at både den enkelte selv, pårørende og kontaktpersoner på plejecentre etc. kan have ønske om og behov for at vide klar besked.
En del af mit job er bestemt også at være ærlig omkring forventet forløb, da det ikke gavner nogen, hvis vi behandlere prøver at skjule sandheden om en alvorlig sygdom som HS. Men når jeg alligevel aldrig udtaler mig helt skråsikkert, skyldes det det meget forskellige forløb af HS.

I forskningen er vi imidlertid nødt til at prøve at dele HS op i forskellige stadier for at have fælles retningslinjer og dermed blive bedre til at forstå og behandle HS.
Disse stadieinddelinger bruges også af nogen fagpersoner som en ledetråd i det daglige arbejde med at hjælpe personer med HS.

Det seneste halve års tid er snakken om diverse stadieinddelinger kommet lidt mere ind i foreningen, formentlig pga. at flere har læst resumeer af den heldigvis voksende forskning internationalt, så jeg har lovet at “skrive lidt om de der stadier”.

I Danmark bruges international inddeling af HS i 5 stadier.

Dog bruger nogle fortsat 3-stadieinddeling; tidlig -, midt – og senstadium. I tidligt stadie har personen kun lette symptomer og er ofte stadig i lønnet arbejde, mens personer i midtstadiet ikke er i lønnet arbejde eller bør køre bil, men ofte kan klare sig i eget hjem med hjælp, til forskel fra personer i senstadie, der har brug for massiv hjælp og oftest er på institution. Denne 3-stadieinddeling er enkel, men da stadierne ofte omtales som: første -, andet – og tredje stadie, kan det forvirre i forhold til international stadieinddeling. Desuden dækker hver enkelt af de 3 stadier over personer med så forskellige symptomer, så nytten og brugen af inddelingen kan diskuteres.

Klassisk international stadieinddeling er udviklet af den amerikanske professor i neurologi, Ira Shoulson for over 30 år siden og er opbygget efter personens funktion. Han opdelte i 1979 HS i følgende (fleksible) stadier:

Tidlig stadie
Personen er diagnosticeret med HS i udbrud, men kan fungere som sædvanligt både hjemme og på arbejde.

Tidlig mellemliggende stadie
Personen forbliver erhvervsaktiv, men med nedsat arbejdsevne. Vedkommende er stadigvæk i stand til at håndtere daglige anliggender trods visse vanskeligheder.

Sen mellemliggende stadie
Personen kan ikke længere arbejde eller klare det huslige arbejde. Vedkommende har brug for meget hjælp eller vejledning til at håndtere daglige økonomiske anliggender.     Andre dagligdagsaktiviteter kan være lidt svære, men kræver normalt kun lidt hjælp.

Tidlig fremskredne stadie
Personen er ikke længere uafhængig i daglige aktiviteter, men er stadig i stand til at bo hjemme, hvis vedkommende hjælpes af familiemedlemmer eller professionelle plejere.

Fremskreden stadie
Personen kræver fuld støtte i de daglige aktiviteter, og professionel sygepleje er     normalt nødvendig.

Senere blev stadieinddelingen opbygget efter en funktionsskala; som vi stadig bruger i dagligdagsklinikken, mens ovenstående uddybede stadieinddeling ikke bruges i hverdagen. Funktionsskalaen er udviklet af Ira Shoulson og Stanley Fahn, ligeledes berømt amerikansk professor i neurologi.

  • Stadie I (0-8 år fra udbrud)
    • Marginal erhvervsfunktion (flexjob/frivilligt ulønnet arbejde)
    • Stort set præ-sygdom funktion mhp. økonomi og hjemlige funktioner
  • Stadie II (3-13 år fra udbrud)
    • Ophørt erhvervsfunktion
    • Lidt hjælp til øvrige funktioner/meget til en og selvstændig til en anden
  • Stadie III (5-16 år fra udbrud)
    • Afhængig af hjælp til alle funktioner
  • Stadie IV (9-21 år fra udbrud)
    • Behov for massiv hjælp
    • Kan passes hjemme men oftest bedre i institution indrettet til pleje
  • Stadie V (11-26 år fra udbrud)
    • Behov for fuldtidspleje

Foruden disse stadieinddelinger har flere både før og senere skrevet forskellige inddelinger, oftest baseret på personens funktion og dermed evt. behov for hjælp.

Vigtigst er det imidlertid at huske, at forløbet af HS er så forskelligt, at ingen med vores nuværende viden kan forudsige det, hverken før sygdomsstart, eller når sygdommen er brudt ud. HS kan synes at stå stille i lange perioder og desværre også omvendt skride hurtigt fremad i andre perioder, så ethvert forsøg på skematisk opstilling giver kun et delvist brugbart billede af virkeligheden.

Lena Hjermind
overlæge, Hukommelsesklinikken