Om proteinet huntingtin

– nyt fra efterårets internationale møder.

I september deltog jeg i HD World Congress i Rio og den 1. november i Biomarkermøde i Frankfurt. Begge møder havde mange interessante emner på programmet, men da det ikke er muligt at omtale alle nyhederne har jeg valgt at skrive om noget helt centralt for HS, nemlig selve huntingtin proteinet og om helt nye metoder til måling af huntingtin.
Lad det være sagt med det samme: den fulde forklaring på hvad huntingtin udfører i vores celler har vi endnu ikke, men vi ved, at det har meget vigtige funktioner i alle vores celler i kroppen, både i hjernen og i alle andre væv, som man har undersøgt. Opskriften på huntingtin ligger jo i HS genet, hvor den normale kopi koder for normalt huntingtin og HS sygdomskopien koder for den forlængede form af huntingtin med forlænget polyglutamin eller polyQ sekvens (detaljerne om dette kan man finde i Niels Henning Skottes udmærkede indlæg i huntingtons.dk, nr. 2 fra 2013). Huntingtin findes ikke blot hos mennesket men i alle dyrearter helt ned til noget så ”primitivt” som bananfluen. Længden af polyQ sekvensen øges jo højere vi kommer op i dyreriget, således har bananfluen slet ingen Q sekvens i huntingtin, søpindsvin har kun 2 Q medens næseaber og lemurer har 16 Q. De højere aber, som er tættere på os har sjovt nok lidt færre Q and næseaberne. Det fortæller os for det første, at huntingtin må være vigtigt, når alle har det, men også at en længere Q sekvens måske har betydning for, hvordan det fungerer. Da Q sekvensen hos os kan være op til 35 og da nye HS mutationer netop opstår fra de længste af de normale sekvenser er der en logisk forklaring på, at vi ikke ser noget der ligner HS hos andre arter end mennesket.

Nu fra den normale form af huntingtin til den forlængede form, som vi ved er afgørende for udvikling af HS. Det forlængede huntingtin nedbrydes til kortere stykker, fragmenter, som kan danne aggregater. Man troede længe, at aggregaterne var selve årsagen til celledød hos HS patienter. Senere er man blevet klar over, at selve fragmenterne, som findes i opløsning i cellerne, er mere giftige end aggregaterne. Man er nu også optaget af at undersøge, om mængden af de to former af huntingtin, normalt og forlænget, har nogen betydning. Derfor er det en ”landvinding”, at der er udviklet helt nye og meget præcise metoder til måling af huntingtin. Ved disse metoder kan man i én prøve måle både normalt og forlænget huntingtin samt længden af fragmenterne og mængden af aggregater. Man vil bruge metoden til at undersøge huntingtin i forskellige væv og i blodet for at se, om huntingtin mængde og fragmenter ændres i takt med, at sygdommen udvikles.

Målemetoden vil også blive brugt ved forsøg på behandling, som handler om at slukke for HS genet (her henvises også til Niels Henning Skotte tidligere indlæg). Her vil metoden vise, præcist hvor god teknikken til slukning er, og om behandlingen slukker for både den normale og den forlængede kopi.

Lis Hasholt
Sektion for Neurogenetik, Panuminstituttet

Sjældne Diagnoser sætter spot på borgere med sjældne diagnoser og samarbejdet med socialsektoren

Emner: samarbejde, Sjældne Diagnoser

I april lukkede og slukkede Team Sjældne Handicap i Socialstyrelsen, som var det offentlige tværsektorielle rådgivningstilbud på social- og sundhedsområdet for borgere med sjældne sygdomme og handicap. Derfor sætter Sjældne Diagnoser fokus på socialområdet den næste tid.

Vi ved fra tidligere undersøgelser og projekter i Sjældne Diagnoser, at kontakten til sundhedsvæsenet og især socialvæsenet fylder uhensigtsmæssigt meget i hverdagen for borgere med sjældne diagnoser og deres familier. Kontakten til socialforvaltningen er noget af det, der stresser familierne mest og opleves som vanskelig, fordi diagnosen er sjælden og dermed ukendt i systemet. Forældre, der deltog i vores seneste projekt Sjældne Familiedage, beskrev at de oplevede, at deres barns sygdom eller handicap trådte i baggrunden, fordi kontakten til systemet fylder så meget. Det er en stor frustration, når fokus og kræfter i stedet skal bruges på behandling og den generelle trivsel i hverdagen. Også ”Guldkundeundersøgelsen” fra 2005 viste, at fire ud af fem personer får tildelt et eller flere støttetiltag fra kommunen. Hveranden familie mener ikke, at deres viden om sygdommen tages alvorligt af de sociale myndigheder, og familierne oplever, at de i høj grad er tvunget til at finde oplysninger om den sociale støtte selv. Voksne borgere med sjældne lidelser bruger i snit 4,58 timer om måneden på kontakt og ansøgninger til socialforvaltningen, det er i snit dobbelt så meget tid, som der bruges på kontakten til sundhedsvæsenet.

Vi ved altså allerede en del om de sjældne borgeres møde med den kommunale socialforvaltning, men vi vil gerne vide mere om tingenes tilstand i dag og komme i dybden med borgernes oplevelser af deres liv og hverdag generelt.

Det vil Sjældne Diagnoser undersøge ved en workshop, der er blevet afholdt d. 8. oktober 2013 med særligt inviterede fagfolk, forskere og patientrepræsentanter. Landsforeningen Huntingtons Sygdom var repræsenteret ved Pernille Starnø, der er socialrådgiver ved Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet. Formålet med workshoppen var at identificere, hvilke udfordringer personer med sjældne lidelser oplever omkring kontakten til og samarbejdet med socialforvaltningen, og i koordinationen mellem social- og sundhedssektoren. Der var i workshoppen også fokus på at komme med gode ideer til, hvordan koordination og samarbejde kan styrkes.

Workshoppen er blevet fulgt op af en række interviews i oktober/november med borgere med sjældne sygdomme og handicap og deres pårørende. Vi har fokuseret på at interviewe både børnefamilier, unge, voksne, samt pårørende. Blandt de interviewede er der blandt andet en familie fra Landsforeningen Huntington Sygdom. Formålet med interviewene er at undersøge familiernes oplevelse af deres hverdag generelt, og kontakten og samspillet med det offentlige system, samt at diskutere nogle af de ideer, der kom ud af workshoppen.

Workshop og interviews afrapporteres samlet, og rapporten ligger klar i starten af det nye år. Sjældne Diagnoser vil bruge undersøgelsen i det fremadrettede arbejde med at kæmpe for forbedrede vilkår for borgere med sjældne diagnoser. Først og fremmest laver vi et idékatalog over mulige tiltag på socialområdet, som Sjældne Diagnoser eller andre på sigt kan arbejde videre med og bruge som grundlag for fremtidige projektansøgninger. Derudover skal interviewene give os nogle fyldestgørende eksempler på, hvilke udfordringer såvel som positive forhold borgere med sjældne diagnoser oplever. De personlige eksempler er vigtige for os at have med, når Sjældne Diagnoser fx er ude for at tale med og til fagfolk, politikere eller andre.

Har du lyst til at fortælle om dine erfaringer med enten selv at leve med Huntington sygdom eller at være pårørende, så er der mulighed for det på Sjældne Diagnosers hjemmeside under menupunktet Sjældne historier (www.sjaeldnediagnoser.dk).

Ane Lind Møldrup og Trine Juul, Sjældne Diagnoser

Livskvalitet på lånt tid

Emner: personlig beretning

Nedenstående artikel har været bragt i SIND bladet nr. 4, 2013 og 
gengives her med tilladelse fra SIND og journalist Nicole Nordin, 
der har skrevet artiklen.  Se evt. også www.sind.dk.

Du ved ikke hvornår, men en dag vil adfærdsændringer, demens og ukontrollable bevægelser blive din hverdag. Og når først symptomerne sætter ind, går det kun én vej. Der er nemlig hverken en kur eller reel mulighed for at holde sygdomsudviklingen tilbage. Det er Brian Siggaards virkelighed. Han bærer nemlig det muterede gen, der giver Huntingtons Sygdom

Brian Timm Siggaard

Ændrer jeg så meget personlighed, at jeg ikke længere er mig? Glemmer jeg mine børn, når hukommelsestabet sætter ind? Og kan jeg pludselig komme til at gøre min familie fortræd?
Spørgsmålene er mange, og for 37-årige Brian Timm Siggaard er de ikke længere til at ignorere.

Siden han var 18 år gammel, har han med sikkerhed vidst, at han en dag ville udvikle Huntingtons Sygdom (HS), og at netop adfærdsændringer, demens og ufrivillige bevægelser ville være uundgåelige. Og dagen for de første symptomer nærmer sig nu med hastige skridt – på mange måder langt hurtigere, end han var forberedt på

”For det første tænkte jeg dengang ’ork 40 år, der er længe til’. For det andet gik jeg også lidt og sagde til mig selv, at de nok skulle finde en kur inden, jeg blev syg. Men nu står jeg her som 37-årig med en tikkende bombe inden i, og der er stadig ingen kur,” siger Brian Timm Siggaard, som må erkende, at han ikke længere kan ignorere alvoren i situationen. Og det er hårdt.

”Jeg har det virkelig svært med min sygdom. Jeg føler mig jo ikke syg lige nu, men jeg ved det kommer. Og visheden om, at jeg ikke vil komme til at se mine børn blive voksne, og jeg ikke vil kunne blive gammel sammen med min kone, det er rigtig svært,” siger han.

Sjælden men uforudsigelig

Selv om HS er en sjælden sygdom, så er Brian Timm Siggaard ikke alene med de barske udsigter. I Danmark er det omkring 400 mennesker, der har sygdommen, som gradvist nedbryder nervevævet i hjernen. Mens yderligere 2.000 er i risiko for at have arvet det muterede gen, som forårsager HS. Og har man en gang det muterede gen, så er det, ifølge Lena Hjermind, overlæge på Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet og ekspert i Huntingtons Sygdom, et spørgsmål om tid, før de første symptomer viser sig. Derudover er det dog vanskeligt at sige noget entydigt om, hvordan sygdommen vil arte sig, og det er derfor en meget uvis fremtid, man går i møde, når man får at vide, at man har arvet mutationen.

”Man ved sådan set kun, at man kommer til at opleve en fremadskridende sygdom, hvor symptomerne indebærer en stigende grad af ufrivillige bevægelser, psykiske og adfærdsmæssige forandringer, og så at man efterhånden vil få problemer med den kognitive funktion og til sidst vil udvikle demens,” siger Lena Hjermind og forklarer, at sygdommens sjældenhed og mange psykiske symptomer betyder, at hun møder flere patienter, der gentagne gange har været indlagt på psykiatriske afdelinger eller har været i anden behandling for eksempelvis skizofreni, angst, depression og lignende psykiske lidelser uden at have fået afklaret, at det skyldes HS.

Og heller ikke i forhold til hvad man kan gøre for at holde sygdommen i skak, er det meget, man kan sige med sikkerhed. Der er nemlig ikke endelig dokumentation for, at noget reelt gør en forskel. Ifølge Lena Hjermind, er der dog meget, der tyder på, at det har en gavnlig effekt, hvis man lever sundt og holder sig i gang med motion og fysioterapi. Ligesom medicin kan hjælpe mod visse symptomer.

Familien frem for alt

Spørger man Brian Timm Siggaard, så er det også især uvisheden i forbindelse med sygdommen, han har svært ved at tackle. Og han lægger ikke skjul på, at han til tider bliver angst, når han tænker på, at tiden for symptomerne nærmer sig:

”Min helt store frygt er, at jeg bliver vildt hidsig eller i det hele taget ændrer personlighed, så jeg ikke længere er til at leve sammen med. Eller jeg uden at ville det kommer til at skade dem, jeg elsker. Jeg ser det jo blandt de andre i foreningen, og der er ufatteligt mange, som ender med at blive skilt, hvilket, jeg virkelig er bange for, skal ske for mig.”

Brian Timm Siggaard

Den absolutte førsteprioritet i Brian Timm Siggaard liv er derfor også klart familien. Og udover at gøre alt for at sikre at de aldrig må gå fra hus og hjem, når han ikke længere kan sørge for dem, så bruger han også al den tid, han kan, sammen med sin kone og deres to børn på 2 ½ og 6 år.

”Jeg ved ikke, hvor længe jeg har sammen med dem, så det gælder om at få mest muligt ud af tiden nu. Så i stedet for at tænke så meget på fremtiden forsøger jeg at leve meget i nuet – hvis vi gerne vil ud og rejse eller opleve et eller andet, så gør vi det nu – for vi jo ved, vi ikke har tiden til at gå og udsætte det,” slutter han.

Kender du en, der hedder ICE?

Emner: tip

Mange danskere har en kontakt i deres telefonbog på mobiltelefonen med de tre bogstaver ‘ICE’.

‘ICE’ står for “In Case of Emergency”, på dansk: “I tilfælde af ulykke”, og tanken er, at mennesker, som ikke kender dig, kan finde nogle at ringe til i din mobiltelefon, hvis du er kommet ud for en ulykke og ikke selv kan ringe.

Bestyrelsen synes, det er en rigtig god ide, og opfordrer vores medlemmer til at have en ICE kontakt i deres telefon. Samtidig gør vi opmærksom på, at Politiet og Falck godt kender denne “trend”, men hverken anbefaler eller fraråder ICE-kontakter. Trenden startede i 2005 efter metrobombningen i London og bliver ind imellem nævnt på Facebook.

Du kan enten have en eller flere kontakter, der blot hedder ICE, eller postfixe dine pårørende med ICE.

Kim Bille