Retningslinjer for gentest ved Huntingtons sygdom

Aktuelt er en dansk arbejdsgruppe i gang med at færdiggøre danske retningslinjer for prædiktiv gentest, dvs. gentest af risikopersoner uden symptomer på Huntingtons sygdom (HS) eller anden arvelig sygdom, som oftest først starter i voksenalderen.
Sideløbende har en international arbejdsgruppe netop skrevet om, hvad man skal være opmærksom på, når der foretages diagnostisk gentest for HS, altså gentest af personer, der har symptomer, som kan være HS i udbrud.
Jeg er så heldig at have deltaget i begge arbejdsgrupper, hvilket har givet interessante samtaler med både dygtige kolleger rundt i landet og internationalt.

De danske retningslinjer for prædiktiv gentest læner sig selvfølgelig op af tidligere skrevne internationale retningslinjer. Men vi har forsøgt at indflette de specifikke danske forhold, som f.eks. er at læse i den danske Sundhedslov. Retningslinjerne er i skrivende stund ved at blive godkendt, og de vil naturligvis derefter blive tilgængelige for alle, selv om målgruppen er læger, der henviser til eller selv foretager genetisk rådgivning før gentest, og sproget derfor er “lægesprog”.

I den internationale arbejdsgruppe har målet været at gøre neurologer og psykiatere, der står over for patienter med symptomer forenelig med HS i udbrud, opmærksom på, at der kan være mange problemer forbundet med at bestille gentest. Det lyder umiddelbart som en selvfølge, så jeg kan godt forstå, hvis det lyder som en arbejdsgruppe, hvor der er snakket om Kejserens nye klæder. Men det er vigtigt at gøre sig klart, at vi som læger er vant til at forsøge at stille diagnoser hurtigst muligt for derefter at kunne hjælpe den enkelte patient bedst muligt. Lægen, der i løbet af dagen ser mange forskellige patienter på en sengeafdeling, en skadestue eller i et ambulatorium, har derfor med det samme, han/hun hører om en patient, en række mulige diagnoser (differentialdiagnoser) i hovedet, som der så arbejdes ud fra igennem de spørgsmål, der stilles og de undersøgelser, der foretages. Det kan derfor være svært for lægen f.eks. at tænke situationen igennem, hvor det ikke gavner patient eller øvrige familie at skynde sig at foretaget en gentest uden at have det rette netværk parat til at hjælpe hele familien videre.

Vi har i arbejdsgruppen på skrift gennemgået forskellige situationer, hvor lægen kunne overveje gentest for HS:

1) Patienten med specifikke bevægelsessymptomer og kendt HS i familien.
Her kan f.eks. manglende sygdomsindsigt hos patienten gøre situationen svær, da denne selv kan føle sig rask, mens familien ikke er i tvivl om diagnosen; ofte længe før gentest.

2) Patienten med bevægelsessymptomer, der kunne være HS, men uden kendt HS i familien.
Her er der ofte flere differentialdiagnoser. Og uagtet, om HS er den mest sandsynlige, er det vigtigt, at der er informeret om risikoen for arvelig sygdom og betydningen heraf før gentest.

3) Patienten med andre symptomer (psykiske – eller hukommelsessymptomer), der kan ses i forløbet af HS og kendt HS i familien.
De nuværende kriterier for, hvornår HS er i udbrud, er fortsat, at der skal være sikre bevægesymptomer, selv om det er kendt, at der kan forekomme både psykiske og hukommelsesmæssige symptomer mange år før bevægesymptomerne hos nogle med HS. Det er naturligvis også vigtigt at huske, at man kan have f.eks. angst og depression af anden årsag end HS. Men med ekspertise og specialundersøgelser som neuropsykologisk test kan og må man forsøge at skelne, så diagnosen og dermed muligheden for hjælp ikke forsinkes unødigt.
Dette punkt var et livligt diskussionspunkt i gruppen, hvor det ikke er nogen hemmelighed, at jeg synes, de nuværende diagnosekriterier er stive og gammeldags uden at tage nok hensyn til, at HS desværre er andet og mere end bevægesygdom.

4) Barnet med symptomer, der kan være HS med børnedebut, og kendt HS i familien.
HS med start før 20 års alderen er heldigvis sjælden, men ses – og skal heller ikke overses.

Ved HS hos børn – men også generelt ved HS – er opfølgning og støtte af familien i sagens natur en specialistopgave, der kræver et tværfagligt samarbejde inden for både sundheds- og socialsektoren.

I håbet om at travle kolleger rundt i verden får brugt arbejdsgruppens skriftlige oplæg, har vi lavet henholdsvis en ”check-liste før diagnostisk gentest” og en ”check-liste efter diagnostisk gentest”, hvor der bl.a. gøres opmærksom på:
– vigtigheden af at gentest kun bestilles af en læge med relevant viden og erfaring omkring information og opfølgning
– at der er informeret om familiemedlemmers risiko før test
– at det er fortalt, hvornår svar på test foreligger, når testen tages
– at der er gjort opmærksom på landets patientforening

Den internationale arbejdsgruppes oplæg er nu “i trykken” og dermed på vej til at blive udgivet (på engelsk) i et af lægernes internationale tidsskrifter, men det er selvfølgelig også meningen, at andre end læger skal have mulighed for at læse det, når det er udgivet.

Lena Hjermind