Symptomer

Hvad er symptomerne på HS?

De første diskrete tegn på HS kan være mindre personlighedsændringer eller humørsvingninger, som til tider er vanskelige at skelne fra følelsesmæssige problemer, der ikke er relateret til HS. Ligeledes kan andre mennesker lægge mærke til tilfældige, korte, urolige bevægelser i ben eller arme hos den HS-ramte. Disse ændringer bemærkes sjældent af den HS- ramte selv, og den HS-ramte søger normalt ikke lægehjælp på dette tidspunkt. Derfor stilles diagnosen oftest, når sygdommen har været i udbrud længe. Starttidspunktet for HS beskrives som ’snigende’, da det normalt er svært at fastsætte en dato for, hvornår sygdommen præcist startede.

HS er kendetegnet ved en kombination af motoriske forstyrrelser (bevægelse), psykiske forstyrrelser (humør, adfærd og personlighed) og kognitive forstyrrelser (tænkning og overblik). Debutalder og hastigheden, hvormed HS forværres, varierer fra person til person, ligesom symptomerne på HS kan variere i sammensætning og sværhedsgrad. Selv blandt medlemmer af samme familie ses stor variation. For eksempel kan én person have meget tydelige bevægelsesforstyrrelser men kun milde adfærdsmæssige og kognitive symptomer, mens en anden kan lide af depression og angst i mange år, før man ser ufrivillige bevægelser.

Et af de karakteristiske motoriske symptomer på HS er chorea (ufrivillige ’danselignende’ bevægelser). Chorea kommer fra det græske ord chorea, som betyder dans. Ved sygdommens begyndelse forekommer disse bevægelser sjældent og er ikke særlig voldsomme.

Personer med HS bevæger sig også jævnligt langsomt (bradykinesi) specielt efter sygdom i længere tid eller ved HS startende i meget ung alder. Denne ændring er ofte ikke særlig tydelig. I de midterste faser af sygdommen kan chorea medføre relativt store bevægelser af musklerne i arme, ben, ansigt og krop.

Endvidere kan dystoni opstå. Dystoni er en tilstand, hvor vedvarende muskelsammentrækninger forårsager unormale stillinger og vridninger af kroppen.
Efterhånden som HS bliver mere fremskreden får man tiltagende stivhed i specielt arme og ben (rigiditet).

De motoriske tegn på HS er derfor en blanding af chorea, bradykinesi, dystoni og rigiditet, som især påvirker kropsholdning, balance og bevægelse. Derudover ses påvirkning af øjenbevægelser, ligesom talen gradvist bliver mere sløret (dysartri).
Det er endvidere sent i sygdomsforløbet almindeligt, at der opstår vanskeligheder med at synke (dysfagi), hvilket øger risikoen for at få lungebetændelse forårsaget af fremmedlegemer. Dysfagien samt evt. tab af appetit medvirker til vægttab, der er et almindeligt symptom ved sygdommen.
Urin og afføringsinkontinens kan opstå på et tidspunkt i det sene sygdomsforløb.

Udover de bevægelsesforstyrrelser, der er anført ovenfor, forårsager HS personlighedsændringer og adfærdsmæssige ændringer. De mest almindelige psykiske symptomer ved HS er apati (initiativløshed), angst, depression, irritabilitet, vredesudbrud, impulsivitet (pludselig, ikke planlagt handling), obsessiv-kompulsiv adfærd (tvangstanker og ritualer), søvnforstyrrelser, ændring af sex-lyst, manglende selvværd og social tilbagetrækning. Mere sjældent er mani og skizofreni-lignende sindslidelse med vrangforestillinger og hallucinationer (ser, hører, lugter eller føler ting, som ikke eksisterer i virkeligheden) blevet rapporteret. Selvmordstanker er også observeret, især i de tidlige stadier af sygdommen.

HS er desuden karakteriseret ved kognitive symptomer, der påvirker overblik, forståelse, ræsonnement, dømmekraft og hukommelse. De kognitive symptomer omfatter langsommere tænkning, koncentrationsbesvær, problemer med at organisere, planlægge, træffe beslutninger og besvare spørgsmål, samt problemer med korttidshukommelsen og en nedsat evne til at forstå nye oplysninger og at løse problemer.

Selvom HS er en dødelig sygdom, dør mennesker med HS ikke som en direkte følge af sygdommen, men derimod af problemer, der opstår på grund af kroppens svækkede tilstand. Her er især tale om lungebetændelse (en tredjedel af alle dødsfald), kvælning pga. fejlsynkning, hjertestop, kvæstelser i hovedet efter et fald og ernæringsmæssige mangler. Selvmordsrisikoen er markant forøget og tegner sig for op imod 7% af alle HS-dødsfald.

Hvornår viser HS-symptomerne sig?

De fleste personer udvikler symptomer på HS, når de er imellem 35 og 55 år. Der er dog ca. 10%, der udvikler symptomer, før en alder af 20 (juvenil HS) og tilsvarende 10%, der udvikler symptomer efter en alder af 55 år. I mere sjældne tilfælde ses symptomer før en alder af 10 år (infantil HS). I almindelighed udvikler HS sig meget langsomt, hvorfor man i mange år kan være udiagnosticeret. I gennemsnit varer sygdommen imellem 15 og 20 år fra diagnosen stilles, men det varierer fra person til person og kan også afhænge af den behandling, den HS-ramte modtager.

Adskiller symptomerne på juvenil HS sig fra dem, der ses ved den voksne form?
Når HS starter tidligt i livet (dvs. før en alder af 20), er chorea mindre almindeligt, hvorimod langsomme bevægelser (bradykinesi) og stivhed (rigiditet) er mere udbredt. Tidlige træk ved juvenil HS omfatter markante adfærdsændringer, indlæringsproblemer, faldende præstationer i skolen og taleproblemer. Epileptiske anfald forekommer lejlighedsvist ved HS og er mere udbredte blandt unge HS-ramte. I de fleste tilfælde udvikler sygdommen sig hurtigere ved juvenil HS end i den voksne form.

Hvad er symptomerne, når HS starter sent i livet?

Når HS starter sent i livet er chorea ofte markant, mens langsomhed og stivhed er mindre fremtrædende. I nogle tilfælde er det vanskeligt at etablere en familiehistorie, fordi den syge forælder måske døde, før han eller hun viste tegn på sygdommen.

Hvordan udvikler HS sig?

Ifølge en klassifikation udviklet af Dr. Ira Shoulson kan udviklingen af HS opdeles i fem trin:

  • Tidlig fase: Personen er diagnosticeret med HS i udbrud, men kan fungere normalt både hjemme og på arbejde.
  • Tidlig mellemliggende fase: Personen forbliver erhvervsaktiv, men med nedsat arbejdsevne. Vedkommende er stadigvæk i stand til at håndtere daglige anliggender trods visse vanskeligheder.
  • Sen mellemliggende fase: Personen kan ikke længere arbejde eller klare det huslige arbejde. Vedkommende har brug for meget hjælp eller vejledning til at håndtere daglige økonomiske anliggender. Andre dagligdagsaktiviteter kan være lidt svære, men kræver normalt kun lidt hjælp.
  • Tidlig fremskredne fase: Personen er ikke længere uafhængig i daglige aktiviteter, men er stadig i stand til at bo hjemme, hvis vedkommende hjælpes af familiemedlemmer eller professionelle plejere.
  • Fremskreden fase: Personen kræver fuld støtte i de daglige aktiviteter, og professionel sygepleje er normalt nødvendig.