Historien om Huntingtons Sygdom

Når man skal tale om HS’s historie, er det første ord i navnet ”Huntington” af større interesse. Det er nemlig efternavnet på lægen George Huntington, som i 1872 gav en meget omhyggelig beskrivelse af sygdommen. George Huntington blev færdig som læge, da han var 21 år gammel i 1871 og begyndte at arbejde i sin fars lægepraksis, som faderen havde overtaget efter sin far i East Hampton i staten New York i USA. George Huntington, hans far og farfar havde tilsammen fulgt en familie, som havde en sygdom med “chorea”, gennem 78 år. Men allerede som dreng havde George Huntington bemærket denne familie, således som han beskriver det i 1909:

Tidligere hed sygdommen Huntingtons chorea. Det sidste ord – chorea – stammer fra græsk og betyder dans. Ordet hentyder til de trippende, ”dansende” bevægelser, som man ofte ser hos patienter med HS og som tidligere blev kaldt ”Sct. Veits dans”.

”For mere end 50 år siden, da jeg red sammen med min far på hans sygebesøg så jeg for første gang ”den sygdom”, som beboerne i området plejede at kalde den. Jeg husker det så tydeligt, som var det sket i går og det gjorde et varigt indtryk i mit drengesind. På vej gennem en skov mødte vi to kvinder, mor og datter, der begge var høje og meget tynde og som stod og bukkede sig med vridende bevægelser og gjorde grimasser. Jeg stirrede forbavset på dem, nærmest frygtsomt. Hvad betød det? Min far standsede og talte med dem en stund, hvorefter vi fortsatte vores vej. Fra det øjeblik er min interesse for sygdommen aldrig ophørt.”

George Huntington kaldte sygdommen for ”arvelig chorea” og beskrev både de fysiske og psykiske symptomer, men det var først i 1908 at en genetiker R.C. Punnet beskrev, hvordan sygdommen arves.

Selv om HS bærer George Huntingtons navn, var han ikke den første, der omtalte sygdommen. Den første sikre beskrivelse stammer fra 1841, hvor C.H. Waters beskriver den i et brev til en kollega. I Norge beskrev Johan Christian Lund i 1860 en familie, som havde en sygdom, han betegnede ”Setterdalsrykken”. Denne familie, som levede i Setterdalen, er senere blevet undersøgt, og der er ingen tvivl om, at de havde HS.

Siden George Huntingtons beskrivelse af sygdommen er der blevet udført en del forskning med henblik på at klarlægge årsagen og udvikle en behandling. Forskningen fik et enormt løft efter 1983, hvor det blev vist, at arveanlægget sidder på kromosom nummer 4. Dette resultat blev opnået ved undersøgelser i Venezuela i Sydamerika, hvor man har den største koncentration af patienter med HS i verden. Der er i dag over 100 personer med HS i en række landsbyer ved Maracaibo søen, som alle stammer fra én person, der levede omkring 1830.
Ti år senere – i 1993 – lykkedes det at isolere selve det gen, der medfører sygdommen, hvorved man fik en forklaring på sygdommens grundlæggende årsag. Dette har betydet en meget øget viden omkring opståen af HS og forskning for en behandling.

En meget afgørende rolle for denne forskningsindsats har Marjorie Guthrie (der var enke efter Woody Guthrie). Hun dannede i 1968 en ”Komite til bekæmpelse af HS”, som det lykkedes at indsamle betydelige beløb til forskningen i HS.

HS i Danmark

I Danmark blev sygdommen beskrevet første gang i 1892 af Friis. Omkring 1940 begyndte en læge, Sigurd Petersen, nogle undersøgelser over HS på Arvebiologisk Institut (i dag: Afdeling for Medicinsk Genetik) ved Københavns universitet. Til det formål blev der indsamlet oplysninger om patienter og familier med HS i Danmark. Sigurd Petersen fik aldrig afsluttet sine undersøgelser, men hans data, der lå i diverse mapper, blev opbevaret på instituttet. Med baggrund i disse data begyndte lægen Sven Asger Sørensen og statistikeren Kirsten Fenger omkring 1980 en systematisk indsamling og opsporing af patienter og familier. Dette blev grundlaget for Det Danske Huntington Register, som opbevares på EDB på Afdeling for Medicinsk Genetik på Panum instituttet og rummer mere end 11000 personer. Sideløbende med denne registrering udføres der på afdelingen en intensiv forskning i HS. Dette har resulteret i en række videnskabelige arbejder. Fem unge forskere ved afdelingen har fået deres Ph.D-grad på grundlag af studier af HS. I 1989 blev testen for HS indført og tilbudt risikopersoner. Indtil 1. januar 2000 foregik alle tests for HS på Afdeling for Medicinsk Genetik, men herefter er testen blevet taget op på en række andre afdelinger. Den fordel, der er ved centralisering, er således gået tabt.